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2028년까지 1천800명 모집…780여개 유전자 관련 희귀질환 연구
(서울=연합뉴스) 고유선 기자 = 질병관리청 국립보건연구원은 신생아의 희귀질환을 빨리 발견하고 관리하기 위한 '전장유전체염기서열 기반 신생아 선별검사 연구' 참여자를 모집한다고 7일 밝혔다.
신생아 유전체 선별검사 [질병관리청 제공. 재판매 및 DB금지]
이번 연구는 생후 28일 이내 일반신생아의 전장유전체를 분석해 유전질환을 조기에 발견·치료하고 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성을 검증하는 연구 사업이다.
우리나라에서는 갑상선기능저하증 등 특정 질환에 국한된 신생아 선별검사가 실시돼 왔지만, 최근 유전체 분석기술 발달로 더 많은 희귀 유전질환을 한 번에 진단할 수 있는 전장유전체 검사에 대한 요구가 높아지고 있다.
이에 국립보건연구원은 2025년 시범사업을 통해 신생아 선별검사 대상 질환과 유전자(필수 647개·선택 136개)를 선정하고 임상 가이드라인을 개발한 바 있다.
신생아 모집 규모는 올해 1차년도 500명을 시작으로 2028년까지 총 1천800명이다.
서울아산병원·삼성서울병원·신촌세브란스병원·분당차병원·세종충남대병원·양산부산대병원 등 전국 6개 병원을 통해 진행된다.
국립보건연구원은 연구를 바탕으로 한국형 전장유전체 기반 신생아 선별검사 체계를 확립하고, 진단 효율성과 임상 및 경제적 유용성 검증을 시행해 관련 정책 도입의 근거를 확보할 예정이다.
이범희 서울아산병원 교수(연구책임자)는 "전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견해 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임"이라며 "국가에서 다학제적인 체계를 확립해 한국형 선별검사 운영체계와 임상 프로토콜을 마련할 필요가 있다"고 강조했다.
cindy@yna.co.kr
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