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[보건복지부 제공]
(서울=연합뉴스) 김잔디 기자 = 보건복지부는 출생 전 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환 6개를 추가 선정했다고 31일 밝혔다.
배아 또는 태아의 유전자 검사 가능 유전질환은 복지부가 환자들로부터 검토 요청을 받은 뒤, 전문가 위원회에서 증상 발병 연령과 치명도 및 중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토해 선정한다.
이번에 추가 선정된 6개 질환은 ▲ 횡문근양 종양 소인 증후군 ▲ PIEZO2 이상에 의한 관절구축증 ▲ 고면역글로불린 E 증후군 ▲ DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증 ▲ PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증 ▲ INF2이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증이다.
환자들로부터 검토 요청을 받은 과오종 종양 증후군은 기존에 검사 가능 유전질환과 동일해 추가 선정하지 않았다고 복지부는 설명했다.
이번 추가 선정으로 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환은 총 249개가 됐다.
전체 목록은 복지부 홈페이지에서 확인할 수 있다.
jandi@yna.co.kr
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